La Sclerosi Multipla (SM) è una patologia infiammatoria demielinizzante autoimmune del sistema nervoso centrale (SNC).
Ha una prevalenza di 1:1000, colpendo preferenzialmente le donne tra i 20 e i 40 anni.
Nei pazienti con SM il sistema immunitario non riconosce la mielina, che è il rivestimento dei nostri nervi, come parte del “self”: ciò fa sì che si crei un’infiammazione a carico della mielina che pertanto viene danneggiata, compromettendo la corretta conduzione dello stimolo nervoso e portando quindi a deficit neurologici ricorrenti.
La patogenesi della malattia non è ancora nota con certezza, ma si ritiene che su una predisposizione genetica (per quanto la malattia non abbia un’eredità genetica) agiscano dei fattori ambientali ancora non chiaramente identificati (virus, deficit vitamina D, alimentazione scorretta, fumo di sigarette, ridotta esposizione alla luce solare) che portano all’attivazione del sistema immunitario contro la mielina.
Tipicamente la malattia si manifesta con deficit neurologici ricorrenti che possono interessare qualsiasi sistema funzionale del SNC:
- Sistema visivo con calo dell’acuità visiva.
- Sistema motorio con ipostenia artuale.
- Sistema sensitivo con ipoestesia o parestesie.
- Sistema cerebellare con instabilità, vertigini e difficoltà di coordinazione nei movimenti.
- Sistema del tronco-encefalo con diplopia (visione sdoppiata).
- Sistema sfinterico con urgenza minzionale o difficoltà ad urinare.
- Sistema cognitivo con deficit di attenzione e concentrazione.
L’esordio dei sintomi è generalmente subacuto (ore o giorni) ed il disturbo deve durare persistentemente per almeno 24-48 h per sospettare che si possa trattare di un disturbo infiammatorio del SNC.
Nella forma più comune di malattia (SM forma recidivante-remittente) tali sintomi si presentano in modo ricorrente a distanza di tempo variabile e, soprattutto nelle prime fasi di malattia, possono regredire spontaneamente (nell’arco di settimane o mesi) senza alcuna terapia.
Nel corso degli anni, se non adeguatamente trattata, la malattia può virare ad una forma progressiva in cui i disturbi vanno lentamente ma costantemente peggiorando (SM forma secondariamente progressiva).
Esiste infine la SM primariamente progressiva, più rara e ad esordio generalmente più tardivo, in cui fin da subito la malattia presenta un andamento lentamente degenerativo.
Oltre ai sintomi suggestivi per ricadute, il paziente con SM può facilmente presentare “fatiguè” definibile come una sensazione di spossatezza in assenza di uno sforzo correlabile, una precoce affaticabilità fisica e mentale.
La SM non è una malattia monofasica, pertanto per fare diagnosi devono essere soddisfatti i criteri di:
- disseminazione nello spazio: interessamento di almeno due diversi sistemi funzionali,
- disseminazione nel tempo: deficit che ricorrono nel tempo.
Gli strumenti diagnostici a disposizione del neurologo sono:
- raccolta della storia clinica ed esame obiettivo neurologico per rilevare pregressi sintomi neurologici o segni di sofferenza del SNC.
- RMN encefalo e del midollo spinale per documentare la presenza di lesioni della sostanza bianca cerebrale o midollare. L’avvento della RMN ha semplificato ed accelerato il percorso diagnostico in quanto può consentire di fare diagnosi di SM già al primo episodio clinico, permettendo quindi di iniziare più tempestivamente la terapia con miglioramento della prognosi a lungo termine.
- Rachicentesi: è il prelievo del liquido cefalo-rachidiano che circonda il SNC, permette di confermare la patogenesi infiammatoria della malattia.
- Potenziali Evocati: sono esami funzionali che studiano la conduzione dello stimolo nervoso lungo vie visive, uditive, sensitive e motorie.
Altrettanto importante è infine escludere le più comuni diagnosi differenziali, in particolare patologie infiammatorie sistemiche, con esami ematici specifici.
La SM può esordire ad ogni età della vita, ma è più comunemente diagnosticata nel giovane adulto tra i 20 e i 40 anni.
Il numero di donne con SM è quasi triplo rispetto agli uomini.
Le persone con SM stimate nel mondo sono circa 2.800.000, di cui 1.200.000 in Europa e circa 130.000 in Italia.
La SM è più diffusa nelle zone lontane dall’equatore a clima temperato, in particolare Nord Europa, Stati Uniti, Nuova Zelanda e Australia del Sud; la prevalenza della malattia al contrario sembra avere una progressiva riduzione con l’avvicinarsi all’equatore.
Negli ultimi decenni l’incidenza di malattia appare in aumento, in correlazione a stili di vita ed abitudini alimentari scorrette.
Le terapie per la SM si possono dividere in 3 categorie:
- Il trattamento delle ricadute, che consiste in terapia steroidea ev.
- La terapia sintomatica per alleviare i sintomi correlati alla malattia, quali stanchezza, dolore, spasticità, depressione per cui vengono utilizzati anti-depressivi, miorilassanti, integratori.
- I farmaci modificanti il decorso di malattia (DMT), che hanno modificato la storia naturale di malattia.
Negli ultimi 15 anni il ventaglio di DMT si è infatti notevolmente allargato: seppur non esista ancora una terapia che guarisca dalla SM, esistono tuttavia numerosi terapie di prevenzione che hanno drasticamente cambiato il decorso naturale di malattia.
Abbiamo ormai a disposizione più di 10 farmaci differenti per meccanismo d’azione, efficacia, profilo di sicurezza, via di somministrazione, frequenza di somministrazione. Possiamo quindi offrire ai nostri pazienti un’ampia scelta e concordare la terapia che meglio si adatta alla singola persona che abbiamo di fronte, in termini di controllo di malattia ed in termini di stile di vita e progetti di vita.
In base alle caratteristiche del paziente e cliniche/radiologiche della malattia verranno quindi scelte terapie di prevenzione di prima linea (interferone, glatiramer acetato, dimetilfumarato o teriflunomide) o farmaci con maggior impatto in termini di efficacia (modulatori della sfingosina-1-fosfato, natalizumab, alemtuzumab, cladribina, anticorpi monoclonali anti-CD20).
Non conoscendo ancora la causa scatenante la SM non vi possono essere indicazioni certe su come prevenirla.
Sono tuttavia raccomandabili un corretto stile di vita e una dieta equilibrata:
il fumo di sigarette sembra correlare ad un maggior rischio di sviluppare la malattia e sicuramente si correla ad un andamento peggiorativo della malattia una volta formulata la diagnosi.
Bassi livelli di vitamina D si associano ad un aumentato rischio di sviluppare la malattia e ad una più rapida conversione a forma progressiva.
Una dieta ricca di grassi saturi induce una modificazione del microbiota intestinale creando un ambiente “pro-infiammatorio” a livello intestinale, che a sua volta attiva la componente pro-infiammatoria del sistema immunitario, aumentando il rischio di malattie infiammatorie autoimmuni come la SM.
E’ pertanto consigliata una sana ed equilibrata dieta mediterranea, ricca di frutta, verdura e grassi insaturi, associata ad adeguata attività fisica ed astensione dal fumo di sigarette.
